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Definición Español:
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NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en el canal de cloruro dependiente de voltaje, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otro grupo de mutaciones asociadas con esta enfermedad es en el gen del fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa.
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